蒋庆华课题组在《PNAS》期刊发表论文,揭示rs763361变异T等位调控CD226表达、增加多发性硬化症风险
Normal07.8磅02falsefalsefalseEN-USZH-CNX-NONEMicrosoftInternetExplorer4beat365官网蒋庆华课题组在多发性硬化症(MS)的遗传变异分析领域取得进展,研究成果在《美国科学院院报》(PNAS)上发表,论文的通讯作者为beat365在线唯一官网登录蒋庆华教授,第一作者为博士生刘桂友及青年教师胡杨,beat365在线唯一官网登录为论文唯一作者单位。MS是一种以中枢神经系统慢性炎症性脱髓鞘为主要病理改变的自身免疫性疾病,主要临床特点为中枢神经系统白质散在分布的多病灶与病程中呈现的缓解复发,症状和体征的空间多发性和病程的时间多发性。近年来,全基因组关联研究(GWAS)发现常见变异可以解释30%的MS易感性,CD226基因上的rs763361变异在欧洲人群中与多种自身免疫病如I型糖尿病,类风湿关节炎,自身免疫性甲状腺炎及多发性硬化的易感性有关。CD226作为激活自然杀伤细胞的启动子,在MS个体中显著低表达,而人类遗传研究发现CD226基因上的rs763361变异能够增加多发硬化风险。但是,迄今仍不清楚rs763361是否能调控CD226基因表达,进而影响自然杀伤细胞活性
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